NADİR HASTALIKLAR
Nadir hastalıklar toplumda 2000’de birden az sıklıkla görülen hastalıkları ifade etmektedir. Sıklığı az olmasına rağmen toplumun %5-8’inin nadir hastalıklardan birine sahip olduğu ve dünya genelinde milyonlarca kişinin bu hastalıklardan etkilendiği bilinmektedir. Ülkemizde de yaklaşık 5-6,4 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir
Bakanlığımız bünyesinde Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi öncülüğünde ve ilgili tüm paydaşların katkısıyla hazırlanan “2023-2027 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı” bu alanda atılacak adımlara öncülük edecektir. Kapsamlı bir çalışmanın ürünü olan bu yol haritası tüm kamu kurumlarına, sivil toplum kuruluşlarına ve vatandaşlarımıza hitap eden kapsayıcı ve çok boyutlu hedef ve faaliyetleri içermektedir.
Önümüzdeki 5 yıllık süreçte nadir hastalıkların önlenmesi, tanı, tedavi ve araştırma alanları kapsamında öncelikli olarak yürütülecek çalışmalar, bu çalışmalarda sağlanacak koordinasyon ve eylem planlarının uygulanmasının takibi, bu dokümanda belirtilen çerçevede tüm birimlerimizce titizlikle yürütülecektir. Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’nda yer alan tüm maddelerin hayata geçirilmesinin ve ilgili kurumlarımız tarafından sorumluluklarının layıkıyla yerine getirilmesinin takipçisi olmayı sürdüreceğiz.
Tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de sağlık meslek mensupları, hastalıkların nadir olması sebebiyle hastaların ihtiyaçlarına cevap verecek yeterli bilgiye sahip olmayabilir. Sağlık profesyonellerinin eğitimi, iyi uygulamaların geliştirilmesi ve paylaşımı nadir hastalıklar alanında yüksek önceliğe sahiptir. Bahsedilen farkındalık ve bilgi donanımı; zamanında, doğru tanı, kaliteli tedavi ve bakım için ana belirleyicilerdendir. Bu amaçla özellikle hastaların birinci basamakta başvurduğu pratisyen hekim, aile hekimi ve ilgili ana dal uzmanları başta olmak üzere sağlık profesyonellerinin hastanın sahip olduğu tedavi seçenekleri ve yöntemleri konularında güvenilir bilgiye erişiminin sağlanması ve eğitim ihtiyaçlarının karşılanması gereklidir.
Kamu hastanelerimizin ilgili birimlerinde, çocukların bilişsel becerilerini değerlendirmek amacıyla standart ölçme araçları yaygın olarak kullanılmakta olup Bakanlığımız tarafından, bahsi geçen değerlendirmelerin standart hale getirilmesi ve yaygınlaştırılması amacıyla planlamalar yapılmış ve tanısal değerlendirmenin en önemli araçlarından biri olan Wechsler Intelligence Scale For Children (WISC-IV) (TR: Wechsler Çocuklar İçin Zekâ Ölçeği-IV. Sürümü)’nin WISC-IV Zekâ Test Kiti Uygulayıcı Eğitimi hazırlıkları yapılarak ilgili sağlık personeline eğitim yapılması planlanmıştır.
Bakanlığımızca özel gereksinimli bireylerde ortaya çıkabilecek beslenme sorunlarının önlenmesi, erken dönemde tespiti ve doğru müdahalelerle tedavi edilmesi ve bu alandaki bilgi kirliliğinin, yanlış uygulamaların önüne geçilerek, çocuklar ve ailelerinin güvenilir bilgiye doğru yöntemlere ulaşması amaçlanmaktadır. Bu doğrultuda, çocuk ve ergen ruh sağlığı uzmanları, çocuk sağlığı ve hastalıkları ana dal ve yan dal uzmanları, diyetisyenler, çocuk gelişimciler gibi alanında uzman profesyonellerden oluşan bir ekip tarafından "Özel Gereksinimli Çocuklarda Beslenme Kitabı (Sağlık Profesyonelleri İçin)" hazırlanarak; Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığımız resmi web sitesinde yayımlanmıştır.
Nadir hastalık yükünün belirlenebilmesi, politika üretilebilmesi ve hizmet sunumunun planlanması açısından Sağlık Kodlama Referans Sunucusu (SKRS) üzerinden belirlenen uzmanlık branşlarının zorunlu (çocuk nöroloji, çocuk metabolizma ve tıbbi genetik) ve diğer ana dal ve yan dal uzmanlık branşlarının tercihe bağlı, veri girişinin yapılması noktasında gerekli entegrasyonu sağlayarak 3 er aylık periyotlar halinde Bakanlığımıza rapor halinde sunulmaktadır.
İlimizde ilgili uzmanlık dalları Mehmet Akif Ersoy Devlet Hastanesi ve Onsekiz Mart Üniversite Hastanesinde bulunması sebebiyle başvurular sonucu tespit edilen nadir hastalık teşhisleri Bakanlığımız veri setine işlenmektedir. Güncel olarak İlimiz Onsekiz Mart Ünv hastanesinde 2 kişiye ait veri girişi yapıldığı bilinmektedir.